Das Symptombild von PSSM2 wird von den Fachleuten als extrem vielfältig beschrieben: Rückenschmerzen, Schwitzen, harte Muskeln, aber auch Bewegungsunlust, wechselnde Lahmheiten, schlechter Muskelaufbau, Steifheit oder Muskelzucken.
Ein Pferd, das im Galopp nicht anspringt. Eins, das sich festmacht, nicht vorwärts will oder plötzlich Muskelabbau zeigt. Ein anderes wirkt unwillig, steif oder seltsam „untrainierbar“, ohne dass sich eine eindeutige Ursache finden lässt. Für viele Pferdehalterinnen und -halter beginnt genau hier die Suche nach einer Erklärung – und nicht selten fällt irgendwann ein Begriff, der in den vergangenen Jahren fast schon zum Sammelbecken für diffuse muskuläre Probleme geworden ist: PSSM2.
Doch je intensiver man sich mit dem Thema beschäftigt, desto deutlicher wird: Hinter der vermeintlich klaren Diagnose verbirgt sich ein Feld voller Unsicherheiten. PSSM steht für „Polysaccharid-Speicher-Myopathie“. Während PSSM1 durch eine fehlerhafte Zuckereinlagerung in die Muskeln definiert ist, beruht PSSM2 auf Defekten in der Muskelstruktur. Fachleute sprechen inzwischen lieber von MIM, also Muscle Integrity Myopathy.
Schmerzhaft? Nicht alle Pferde mit verhärteter Muskulatur haben ein genetisches Problem. Genauer hinschauen lohnt sich. (© Christiane Slawik)
Warum PSSM2 oft nicht eindeutig zu erkennen ist
Das Symptombild wird von den Fachleuten als extrem vielfältig beschrieben: Rückenschmerzen, Schwitzen, harte Muskeln, aber auch Bewegungsunlust, wechselnde Lahmheiten, schlechter Muskelaufbau, Steifheit oder Muskelzucken. Prof. Dr. Anna May von der Klinik für Pferde der LMU berichtet hierzu: „Im Praxisalltag fallen häufig eher schlanke Pferde mit wenig Muskulatur auf, die wechselnde Lahmheiten oder einen insgesamt ‚unrunden‘ Bewegungsablauf zeigen.“ Auch plötzliche Kraftlosigkeit oder scheinbare Faulheit können auftreten und Teil des Krankheitsbildes sein, aber all diese Symptome können eben auch andere Ursachen haben.
Muskelbiopsien gelten als Standard in der Diagnostik, zudem werden auch Gentests genutzt. Genau hier setzt Prof. Dr. Jens Tetens an. Der promovierte Tierarzt ist Professor an der Universität Göttingen und leitet dort die Abteilung „Genetik und züchterische Verbesserung funktionaler Merkmale“. Tetens trennt sehr deutlich zwischen PSSM1 und dem, was landläufig als PSSM2 oder MIM bezeichnet wird.
Entnahme einer Muskelprobe: hier am Musculus semimembranosus am Oberschenkel des Pferdes. (© Christiane Slawik)
Ein Testergebnis ist noch keine Diagnose
Während PSSM1 genetisch vergleichsweise gut beschrieben ist, ist die Lage bei PSSM2 deutlich unschärfer. Zwar erscheinen viele der diskutierten Genvarianten plausibel, weil sie mit der Muskelstruktur und der Muskelfunktion zusammenhängen. „Entscheidend wäre der belastbare Nachweis, dass bestimmte genetische Varianten tatsächlich mit einem klar umrissenen klinischen Bild zusammenhängen – und genau daran fehlt es bislang“, sagt Tetens. Er warnt deshalb davor, aus einzelnen Testergebnissen zu schnelle Schlüsse zu ziehen.
„Viele Symptome, die im Zusammenhang mit PSSM2 oder MIM diskutiert werden, sind unspezifisch. Wer also bei jeder Auffälligkeit zuerst testet und das Ergebnis dann als Erklärung akzeptiert, läuft Gefahr, die klinische Diagnostik abzukürzen“, bezieht Professor Tetens Stellung. Zudem treten die Varianten ziemlich häufig auf, sodass ein großer Anteil von Pferden mit einer Symptomatik mindestens eine Risikovariante trägt. Umgekehrt bleibt unklar, wie viele Tiere mit Risikovarianten ohne Symptome bleiben.
Was Gentests und Blutwerte bei PSSM2 wirklich leisten können
„Wenn ein Pferd wirklich deutlich muskulär auffällig ist, braucht es zuerst eine sorgfältige tierärztliche Abklärung. Ein Gentest kann ein zusätzliches Puzzleteil sein – er ersetzt aber nicht den Blick auf das individuelle Pferd.“ – Prof. Dr. Jens Tetens –
Anna May setzt bei der Diagnostik auf die Muskelbiopsie. „Bei PSSM2 können auch Blutwerte und Belastungstests – mit Entnahme von CK vor und nach Belastung – Hinweise liefern, sind aber nicht eindeutig.“ Damit bleibt die Diagnose in vielen Fällen ein Zusammenspiel aus Diagnostik, Ausschluss, Erfahrung und Gesamtbild.
AUS DER PRAXIS
Wann muss der Tierarzt ran?
Dr. Anna May ist Oberärztin für Innere Medizin an der Pferdeklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München. In ihrer täglichen Arbeit sieht sie regelmäßig Pferde mit diffusen Lahmheiten, Muskelproblemen und Leistungseinbußen – und erlebt dabei oft, wie vorschnell PSSM2 vermutet wird. Tierärztlich genauer hingeschaut werden sollte vor allem bei:
- wechselnden Lahmheiten
- schlechtem Muskelaufbau oder Muskelabbau
- Rückenschmerzen
- Muskelzucken oder harter Muskulatur
- einem flachen, schwunglosen Bewegungsablauf
- deutlicher Steifheit
- wiederkehrenden Problemen trotz Training und angepasster Fütterung
- Verschlechterung nach Trainingspausen
- auffälligen CK- oder AST-Werten
- Pferden, die unter Belastung plötzlich deutlich schlechter laufen
Nach Anna Mays Erfahrung landen viele dieser Pferde zunächst in umfangreichen Lahmheitsdiagnostiken, Szintigraphien oder werden vorschnell auf Magenprobleme, Borreliose oder Rückenprobleme reduziert. Umso wichtiger sei es, muskuläre Erkrankungen differenziert mitzudenken – aber eben nicht vorschnell alles in die „Muskelecke“ zu schieben.
Ihr Fazit: „Bitte Vorsicht vor schnellen Diagnosen ohne gründliche klinische Aufarbeitung!“
Welche Rolle spielt die Fütterung bei PSSM2?
Auch Aricia Unser erlebt diese Unsicherheit in der Praxis immer wieder. Die Agrarwissenschaftlerin ist Gründerin von Caballio, einer unabhängigen Futterberatung, in der sie individuelle Rationen auf Basis von Anamnese, Befunden, Haltung, Training und Grundfutter erstellt. „Der Test hat manche meiner Kundinnen und Kunden durchaus einen Anhaltspunkt gegeben, um überhaupt ins Handeln zu kommen, das ist dann natürlich positiv“, findet die Agrarwissenschaftlerin.
Gleichzeitig sieht sie aber auch Grenzen. „Zum einen, weil viele symptomatische Pferde positiv getestet werden – aber eben längst nicht alle. Zum anderen, weil es auch negativ getestete Pferde mit ganz ähnlicher Symptomatik gibt.“
Muskuläre Probleme beim Pferd ernst nehmen
Für Unser sei deshalb entscheidend, ein Pferd nicht auf ein Testergebnis zu reduzieren. „Muskuläre Probleme bleiben muskuläre Probleme, auch wenn kein positives Gentestergebnis vorliegt. Den auffälligen Pferden helfen möchten wir ja sowieso.“ Getestet wird dann aktuell auf verschiedene Genvarianten, die mit Muskelstruktur, Kalziumregulation, antioxidativen Prozessen oder Bindegewebe in Zusammenhang stehen. Ihre tatsächliche Aussagekraft ist bislang jedoch nicht abschließend wissenschaftlich belegt.
Aricia Unser erlebt in Beratungen oft, dass Halter in Panik geraten und alles gleichzeitig zufüttern: Magnesium, Mangan, Vitamin E, Aminosäuren, Protein oder Spezialmineralfutter. Genau dieses Vorgehen hält sie für einen großen Fehler. „Zuerst muss die Grundration stimmen. Also nicht der zehnte Zusatz, sondern die Frage, ob das Pferd überhaupt über das Heu passend mit Energie, Eiweiß, Mineralstoffen und Spurenelementen versorgt ist.“ Deshalb sei eine Heuanalyse oft wertvoller als ein Gentest.
Fütterung im Fokus: Bei Pferden mit Muskelproblemen ist eine exakte Rationsberechnung sehr wichtig, um im Falle eines Falles gezielt supplementieren zu können. (© Christiane Slawik)
Welche Mineralstoffe bei PSSM2 wichtig sind
Gerade im Bereich dünndarmverdauliches Protein und Mineralstoffe habe sich in den vergangenen Jahren viel verändert. Pauschale Empfehlungen greifen deshalb zu kurz. Ein Pferd einfach „auf Verdacht“ mit viel Eiweiß zu versorgen kann genauso sinnlos sein wie teure Aminosäuren in hoher Menge zu füttern, obwohl die Grundversorgung längst ausreichend ist.
„Ich entwickle meist eine stabile Grundration, und dann testet man einen Zusatz für einige Wochen. Beobachten, Wirkung beurteilen, gegebenenfalls wieder weglassen – und erst dann das nächste. Dieses ruhige, schrittweise Vorgehen ist nicht spektakulär, aber deutlich sinnvoller als hektischer Aktionismus“, weiß Aricia Unser.
Auch bei Selen mahnt sie zur Vorsicht: Viele Zusatzfutterprodukte enthalten zusätzlich Selen, ohne dass Besitzer das sofort bemerken. Ebenso wichtig sei das Calcium-Phosphor-Verhältnis. Während häufig vor „zu viel Calcium“ gewarnt werde, zeigten Heuanalysen inzwischen oft eher das Gegenteil – nämlich zu viel Phosphor im Verhältnis zu Calcium.
Öl als Energiequelle nutzen: Wie die Expertin Anna May jedoch deutlich macht: Bei dem Management von PSSM2-Pferden kommt es auf viele Aspekte an. (© Christiane Slawik)
Kleine Schritte statt Trainingspausen
„Tatsächlich ist eine eher zuckerarme Ration grundsätzlich für alle Pferde sinnvoll“, sagt Aricia Unser. Doch ein Pferd werde nicht automatisch gesund, nur weil sein Heu unter einem bestimmten Zuckerwert liege. „Die Realität vieler Pferdehalter ist nun einmal, dass sie nicht frei zwischen verschiedenen Heusorten wählen können. Gerade im Pensionsstall muss oft mit dem gearbeitet werden, was vorhanden ist. Entscheidend ist, wie gut sich die übrige Ration und das Management darauf abstimmen lassen.“ Auch das Körpergewicht spiele eine Rolle. Viele betroffene Pferde seien eher zu schwer, andere dagegen zu dünn.
Fast noch wichtiger als die Fütterung ist für viele dieser Pferde das Bewegungsmanagement. „Bei einem gesunden Pferd würde man in der Regel einen stärkeren Trainingsreiz setzen, dann mehrere ruhigere Tage oder sogar Pausen einlegen. Aber das kann bei muskelempfindlichen Pferden genau die falsche Strategie sein.“ Besser seien Kontinuität, kleine Schritte und ein gleichmäßiges Pensum.
Welche Rolle Stress spielt
„Freie Bewegung lässt sich nicht durch Training ersetzen. Offenstall, Aktivstall oder andere Haltungsformen mit viel selbstständiger Bewegung können deshalb ein echter Vorteil sein – solange das einzelne Pferd dort auch wirklich zur Ruhe kommt.“ Denn auch sozialer Stress werde oft unterschätzt. Ein Pferd könne theoretisch die richtige Ration bekommen und trotzdem nicht stabil werden, wenn Schlaf, Regeneration und Stallalltag nicht passen.
Auch das Thema Eindecken beurteilt Aricia Unser differenziert: „Für manche Pferde kann Wärmemanagement tatsächlich einen großen Unterschied machen. Aber: Entscheidend ist nicht die Ideologie, sondern das einzelne Pferd.“ Ein weiterer wichtiger Punkt ist die Rolle des Magens. „Muskelschmerzen bedeuten Stress, der kann den Magen belasten. Ein gereizter Magen wiederum sorgt dafür, dass das Pferd sich weniger gerne bewegt, sich festmacht, sich schlechter trainieren lässt und insgesamt weiter abbaut. So entsteht ein Teufelskreis aus Schmerz, Stress, Bewegungsmangel und weiteren Muskelproblemen.“
Züchterisch ist die Lage ähnlich kompliziert wie diagnostisch. „In der Praxis wird häufig von einfachen Vererbungsmustern ausgegangen, bei denen Rückschlüsse aus dem Genotyp für einzelne Varianten gezogen werden können. In Wahrheit bleibt es aber unklar, wie stark einzelne Varianten tatsächlich klinisch wirksam werden und warum manche Pferde deutlich symptomatisch sind, während andere trotz möglicher genetischer Belastungen weitgehend unauffällig bleiben“, erzählt uns Jens Tetens.
Der lange Weg zur PSSM2-Diagnose
Genau deshalb warnt er davor, aus Testergebnissen vorschnell harte Zuchtentscheidungen abzuleiten. Nicht jede nachgewiesene Variante bedeute automatisch, dass ein Pferd krank werde. So sieht das auch Prof. Dr. Anna May: „Entscheidungen zur Zucht, zum Kauf oder sogar zur Euthanasie eines Pferdes sollten nicht auf Basis von genetischen Tests getroffen werden, bevor ihre Aussagekraft nicht eindeutig wissenschaftlich bewiesen ist.“
Worauf sie zudem hinweist, ist der lange Weg, den viele Besitzerinnen und Besitzer oft schon hinter sich haben, bis die Diagnose PSSM2 steht – eben wegen der diffusen Symptomatik. „Viele dieser Pferde durchlaufen umfangreiche Lahmheitsdiagnostiken bis hin zur Szintigraphie. Häufig werden auch Magenulzera vermutet, oder – obwohl beim Pferd kaum belegt – es wird Borreliose diagnostiziert.“ Am Ende zeigt sich: Weniger die Diagnose selbst entscheidet über den Verlauf, sondern vielmehr, wie konsequent Management, Fütterung und Training auf das einzelne Pferd abgestimmt werden.
INS DETAIL: Interview mit Eberhard Manz von Generatio
Wie das Labor die MIM-Testung bewertet
Pferde haben im Laufe der Evolution und ihrer Zucht einen einmaligen Muskelapparat entwickelt. Hunderte von Genen sind daran beteiligt, Muskulatur aufzubauen, Energie bereitzustellen und schnelle Regeneration zu ermöglichen.
„Hinsichtlich der Bedeutung gibt es wichtige Schaltstellen, andere sind eher wie Zahnräder in einem großen Getriebe. Die unveränderliche genetische Grundausstattung führt in ihren Variationen zu den erblich unterschiedlichen Leistungsvermögen. Man kann davon ausgehen, dass Defektmutationen an kritischen Schaltstallen durch Selektion weitgehend ausgemerzt bzw. durch DNA-Tests steuerbar geworden sind. Die Herausforderung besteht jetzt darin die genetischen Faktoren zu klassifizieren, die auf komplexe Weise am Symptomkomplex der Belastungsmyopathie beteiligt sind“, erklärt Dr. Eberhard Manz, Tiermediziner und Geschäftsführer von Generatio.
Lange wurden die heute bekannten Myopathie-Varianten unter dem Begriff PSSM2 zusammengefasst. Inzwischen wird das differenzierter betrachtet. Nach Angaben von Generatio zeigte sich in den vergangenen Jahren immer deutlicher, dass die untersuchten Varianten nicht direkt eine weitere Form der Polysaccharid-Speicher-Myopathie verursachen, sondern eher die Stabilität und Integrität der Muskelzellen betreffen.
„Durch den Vergleich von Genotyp-Ausstattung und Biopsiebefunden wurde deutlich, dass die zunächst als PSSM2-Test vorgestellten Varianten nicht wie ursprünglich angenommen eine sekundäre PSSM verursachen“, erklärt Manz. „Stattdessen tragen Defekte in den betroffenen Strukturproteinen direkt zur Symptomatik bei, indem sie die Integrität der Muskelzellen beeinträchtigen.“
Im MIM-6-Variantenpanel werden derzeit sechs Genvarianten betrachtet, die mit Muskelstruktur, Zellschutz und Reizweiterleitung zusammenhängen: MYOT (P2), FLNC (P3), MYOZ3 (P4), PYROXD1 (P8), COL6A3 (K1) und CACNA2D3 (Px).
„Vor allem K1 gilt nach heutigem Kenntnisstand als Variante mit vergleichsweise starker funktioneller Auswirkung. Die Px-Variante wird dagegen eher als modifizierender Cofaktor verstanden, der je nach Situation die Reizschwelle der Muskelzelle beeinflussen kann“, äußert Eberhard Manz gegenüber HOOFORIA.
Für den Experten liegt eines der größten Missverständnisse darin, MIM-Tests wie klassische Diagnosetests für monogene Erbkrankheiten zu betrachten. „Während ein Test bei monogenen Erbkrankheiten relativ klar aussagen kann, ob es eine Mutation-Wirkungs-Beziehung gibt, funktionieren multifaktorielle Erkrankungen anders. Hier ergibt der Test, ob bestimmte genetische Risikofaktoren vorliegen, die die Anfälligkeit eines Pferdes für Symptome einer Belastungsmyopathie erhöhen können.“
Ein positives Testergebnis bedeutet also nicht automatisch, dass ein Pferd krank wird. Umgekehrt schließen unauffällige Ergebnisse muskuläre Probleme keineswegs aus. Gerade bei multifaktoriellen Erkrankungen wirken genetische Prädispositionen, Haltung, Training, Stress und Fütterung eng zusammen.
„Die Genetik schafft die Grundlage, sichtbar wird eine Belastungsmyopathie aber oft erst durch Umweltfaktoren“, sagt Manz. Besonders wichtig seien eine bedarfsgerechte Fütterung, eine passende Belastung sowie ein Management, das den individuellen Anforderungen des jeweiligen Pferdes gerecht werde.
Umfassende Diagnostik: Wer ein Pferd mit wiederkehrenden muskulären Problemen hat, sollte den Tierarzt kontaktieren. (© Christiane Slawik)
Warum es kein Patentrezept gibt
Fakt ist: Das Thema MIM ist emotional aufgeladen. In sozialen Medien verstärken sich Verdachtsdiagnosen, Erfahrungsberichte und Produktempfehlungen oft gegenseitig. Für den Alltag bedeutet das:
- Ja, muskuläre Probleme müssen ernst genommen werden.
- Ja, viele Pferde profitieren enorm von besserem Management, sinnvoller Fütterung, kontinuierlicher Bewegung und einem wachen Blick auf Schmerz, Stress und Regeneration.
- Aber nein – nicht jedes Pferd braucht eine überfrachtete Spezialration, die nächste 400-Gramm-Decke und fünf neue Zusatzprodukte.
Für PSSM2 beziehungsweise MIM gibt es bislang keine Heilung. Trotzdem lassen sich viele Pferde durch konsequentes Management deutlich stabilisieren. Im Akutfall – etwa bei starken Schmerzen, Unbeweglichkeit oder einem kreuzverschlagähnlichen Schub – ist tierärztliche Unterstützung wichtig. Der wichtigste Schritt bei PSSM2, MIM und ähnlichen Muskelproblemen ist oft nicht, möglichst schnell einen Namen zu finden – sondern auch zu akzeptieren, dass es keine einfachen Antworten und Lösungen gibt.
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